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Dia Mundial da Hemofilia
Dia Mundial da Hemofilia
Dia Mundial da Hemofilia

O processo de coagulação sanguínea é complexo e depende de diversos gatilhos para sua ativação e eficácia na formação do coágulo. Dentro desse mecanismo, os fatores de coagulação são essenciais para garantir todo o sistema. Existem diversos fatores de coagulação, numerados entre si, cada um com função específica para garantir nossa defesa e preparo do organismo frente a qualquer tipo de corte, cicatrização ou dano tecidual.

A hemofilia é uma doença hereditária da coagulação sanguínea, causada pela deficiência do fator VIII ou IX.Nós a  subdividimos em Hemofilia A, quando a deficiência apresentada pelo paciente é do fator VIII, e Hemofilia B, quando do fator IX. Menos comumente,  alguns pacientes podem apresentar deficiência do fator XI, caracterizando a Hemofilia C.

A doença é decorrente de alterações nos genes que codificam estes fatores, localizados no cromossomo sexual masculino. Por isso, sua ocorrência no sexo masculino é quase que exclusiva, devido ao homem apresentar somente um cromossomo X. Normalmente as mulheres são consideradas ‘portadoras’ da doença, não apresentando manifestações clínicas porém podendo transmitir para filhos do sexo masculino.

O diagnóstico da hemofilia baseia-se na dosagem dos fatores de coagulação insuficientes. Muitas vezes em casos leves,  a suspeita se inicia por meio de exames pré-operatórios em pacientes sem qualquer sangramento espontâneo. Nesse caso, o coagulograma básico solicitado pelo médico em acompanhamento apresenta resultado alterado, levando à investigação.

A gravidade das manifestações hemorrágicas nas hemofilias varia de acordo com o grau de deficiência do fator. São encontrados três graus de severidade: grave, moderado e leve. As hemorragias ocorrem principalmente sob a forma de hematomas e hemartroses, que são sangramentos articulares, que quando não tratadas adequadamente podem levar a degeneração das articulações, tendo como consequências dor e deformidades. Por isso seu diagnóstico, logo após o nascimento, é de extrema importância para minimizar sequelas irreversíveis.

Outras formas de sangramento podem ocorrer pelo trato gastrintestinal, urinário, em mucosas, dentre outras.

A hemofilia é tratada, na maioria dos casos, repondo o fator de coagulação deficiente. O uso destes fatores permite que os hemofílicos sejam tratados prontamente, inclusive em casa, permitindo uma vida praticamente normal. A terapia de reposição envolve a educação e o treinamento de técnicas de infusão de concentrado de fator ao paciente e à sua família, o pilar do tratamento domiciliar. O tratamento pode ser feito sob demanda ou de maneira profilática, a depender do grau de gravidade da doença de cada paciente. Dessa maneira, a profilaxia pode ser feita antes de um procedimento, que pode resultar em hemorragia, como uma medida temporária, de curta duração, ou, por período prolongado, a depender de cada indicação específica. 

Com o avanço da ciência hoje já vêm sendo pesquisadas opções para uma possível cura da doença por meio  de terapia gênica, inserindo no paciente um novo gene, substituindo o seu herdado ineficaz na produção do fator de coagulação específico. Tais estudos vêm mostrando otimismo no ramo.

No momento, ainda é uma doença cheia de desafios, mas com acompanhamento regular de uma ampla equipe multidisciplinar, adesão ao tratamento e visitas periódicas ao hematologista,desde os primeiros anos de vida, pode ser controlada,  levando o paciente a seguir uma vida normal, sem limitações ou graves complicações.

 

Autora: Maricy Viol, médica hematologista da equipe de transplante de medula óssea da Bio Sana's, do IBCC Oncologia e do Hospital São Camilo

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