19/6 – Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme (DF)

A data foi criada pela Organização das Nações Unidas (ONU), em 2008, como forma de chamar a atenção para a doença, que é genética, hereditária e caracterizada por alterações no sangue. Nesta doença os glóbulos vermelhos se tornam rígidos, assumem formato de foice, dificultando a passagem de oxigênio para o cérebro, pulmões, rins e outros órgãos.

A Doença Falciforme é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com uma estimativa de prevalência de 70.000-100.000 indivíduos. Segundos dados do programa de triagem neonatal do Ministério da Saúde, nascem 3500 crianças com doença falciforme e 200.000 com traço falcêmico por ano.

O diagnóstico e tratamento precoce desta entidade clínica são de grande importância, uma vez que os pacientes menores de 5 anos podem ter mortalidade reduzida de 50% para cerca de 1,8% caso sejam diagnosticados e tratados adequadamente (fonte: Banco Mundial/OMS).

A doença falciforme (DF) é uma enfermidade com uma alta prevalência global, caracterizada pela predominância da hemoglobina S (HbS) decorrente da substituição de um aminoácios na cadeia β da globina. A variante falciforme que produz HbS é uma mutação de ponto único que cria uma substituição de aminoácido (valina em vez do ácido glutâmico normal) no aminoácido 7.

A análise filogenética usando dados de vários bancos de dados de genoma determinou que a Hb S surgiu há mais de 7.000 anos. A investigação sugeriu uma única origem da mutação na África Ocidental ou Central, talvez no Saara Verde, que era úmido e chuvoso na época, ou na floresta equatorial onde a malária era endêmica. Possivelmente a alteração genética se deu para o organismo se defender da malária.

 A heterozigosidade para Hb S (sem uma variante patogênica no outro alelo HBB) causa traço falciforme, um estado de portador geralmente benigno com aproximadamente 40% de Hb S, sem vaso-oclusão ou hemólise. Os portadores têm uma expectativa de vida normal e um risco ligeiramente aumentado de doença tromboembólica e função renal prejudicada.

O diagnóstico precoce da Doença Falciforme é feito na triagem neonatal com a realização do Teste do Pezinho. Após 5 meses podemos realizar a eletroforese de hemoglobina que irá detectar a porcentagem de Hemoglobina S que o paciente tenha.

Anemia falciforme é um tipo de hemoglobinopatia, caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo. Essa condição é mais comum em indivíduos da raça negra. No Brasil, representam cerca de 8% dos negros, mas devido à intensa miscigenação historicamente ocorrida no país, pode ser observada também em pessoas de raça branca ou parda.

Sintomas:

* Hipóxia, desidratação, infecção e exposição ao frio são gatilhos comuns, podendo precipitar os sintomas.

Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo, porém, atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação;

Síndrome mão-pé: nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local. Necessitando de analgesia e repouso;

Infecções: as pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença. Isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade. As infecções podem precipitar CVO (crise de vaso oclusão), ocasionam hospitalização e são algumas das principais causas de óbito na DF. O uso profilático da penicilina já é amplamente conhecido como uma medida necessária para as crianças menores de 5 anos porque previne complicações infecciosas graves, como sepse, meningite, pneumonia, causadas principalmente pelo pneumococo.

Úlcera (ferida) de perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos confortáveis;

Sequestro do sangue no Baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial;

Priapismo: é a ereção dolorosa do pênis que pode acontecer na forma de episódios breves e/ou recorrentes ou de episódios longos, com risco de impotência sexual (mais de 6 horas);

Complicações pulmonares: tanto agudas como crônicas, são frequentes no paciente com DF e representam importante causa de morbidade e mortalidade. O termo STA é utilizado para caracterizar o evento agudo pulmonar, que consiste em febre, sintomas respiratórios (dispneia, taquipnéia ou dor torácica) e infiltrado pulmonar recente observado na radiografia de tórax. Pode ser causada por infecções, edema pulmonar, oclusão vascular e hipoventilação. O tratamento deve ser instituído precocemente devido à elevada morbimortalidade. É uma complicação aguda muito frequente, sendo a segunda causa de hospitalização, responsável por mais de 25% dos óbitos decorrentes da DF. Aproximadamente metade dos pacientes, em algum momento da vida, apresentarão um episódio de STA;

Infarto cerebral (AVC) é uma complicação que ocorre no paciente com DF e pode se manifestar como AVC, que inclui o ataque isquêmico transitório (sinais neurológicos com resolução em 24 horas), o AVC isquêmico completo (com sinais neurológicos persistentes por mais que 24 horas), o AVC isquêmico silencioso (infarto cerebral silencioso, que pode ser observado na ressonância magnética), e o AVC hemorrágico (mais prevalente em adultos). No episódio agudo de um AVC isquêmico completo está indicada a transfusão sanguínea, visando diminuir rapidamente a quantidade de HbS. A transfusão sanguínea regular reduz o risco de um AVC nos pacientes com hemoglobina SS e Sb0 talassemia e está indicada para todos os pacientes com DF após o primeiro episódio de AVC isquêmico completo, com o intuito de diminuir a chance de recorrência. O doppler transcraniano (DTC) mede a velocidade de fluxo sanguíneo nas artérias cerebrais e é uma ferramenta importante para detectar o risco de um AVC em crianças com DF.

Tratamento:

Quando descoberta a doença, o bebê deve ter acompanhamento médico adequado, baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção. A equipe é formada por médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, dentistas, etc. Além disso, as crianças devem ter seu crescimento e desenvolvimento acompanhados, como normalmente é feito com todas as outras crianças que não têm a doença. O plano de tratamento de cada paciente difere de acordo com os sintomas.

A Hidroxiuréia (HU) é indicada no tratamento de muitos pacientes com DF. Este medicamento tem a finalidade de reduzir a morbidade, a mortalidade e as complicações agudas.

Atualmente, o SUS disponibiliza a algumas medicações para minimizar as complicações da Doença Falciforme e melhorar a qualidade de vida das pessoas, tais como: ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, antibióticos e hidroxiuréia, que é um medicamento que impacta na melhora da qualidade de vida dos pacientes com Doença Falciforme, reduzindo o número de crises vaso-oclusivas, hospitalizações, ocorrência de Síndrome Toráxica Aguda (STA), eventos neurológicos agudos e da taxa de mortalidade.

A Glutamina é um aminoácido que também tem sido utilizada na tentativa de reduzir as crises e proteger de infecções principalmente de trato gastrointestinal.

O crizanlizumabe, um anticorpo bloqueador da P-selectina, diminuiu os eventos vaso-oclusivos agudos e está aprovado para tratamento.

O transplante de medula óssea (TMO ou TCTH) em pacientes com DF tem como objetivo restabelecer a produção normal de hemácias, sendo um método curativo, com indicações precisas.

Novas alternativas terapêuticas estão sendo estudadas, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes com DF.

Desde 2015, o SUS passou a realizar o transplante de medula óssea para pessoas com doença falciforme, que é um tratamento curativo para a Doença Falciforme.

O tratamento adequado da sobrecarga de ferro é primordial no prognóstico a longo prazo.

Algumas abordagens de terapia gênica podem aumentar significativamente a HbF ou adicionar uma molécula de HbA semelhante à HbF, e isso parece diminuir os eventos vaso-oclusivos agudos e corrigir a anemia hemolítica.

Morbidade e mortalidade — Pessoas com DF têm uma expectativa de vida reduzida em pelo menos 20 anos. A falência crônica de órgãos é um problema comum em pacientes idosos; a morte súbita aguda é uma das principais causas de fatalidade ao longo da vida.

Texto elaborado por Dr. Roberto Luiz da Silva - CRM 69825 - médico coordenador da equipe de Hematologia e TMO da BIO SANA’S, Hospital IBCC (Instituto Brasileiro do Controle do Câncer) e  Hospital Moriah.

#anemiafalciforme #hospitalmoriah #biosanas #ibcconcologia