Talassemias fazem parte do grupo heterogêneo de anemias de natureza hereditária que são decorrentes do defeito da síntese de uma ou mais subunidades da globina, afetando a capacidade de produção normal dos glóbulos vermelhos. Os sintomas decorrentes desta síndrome são devidos à deficiência de produção normal de hemoglobina (anemia) e aos efeitos do acúmulo da globina. As manifestações clínicas variam de alterações laboratoriais assintomáticas, como a hipocromia e microcitose no hemograma, à anemia profunda que pode levar à morte intraútero. O que determina esta variabilidade de sintomas é principalmente a gravidade do defeito da síntese. As principais formas de talassemias são alfa e beta (de acordo com a cadeia da hemoglobina que não é produzida normalmente) e clinicamente podem ser classificadas em: talassemia alfa silenciosa, traço talassêmico alfa, doença da Hemoglobina H, hidropsia fetal; talassemia beta menor, beta intermédia e beta major. Os sintomas associados às síndromes talassêmicas são anemia, hemólise, esplenomegalia, osteoporose, alterações esqueléticas (decorrentes da expansão da medula óssea) e excesso de depósito de ferro no organismo, levando à hemossiderose que pode, em última instância, promover alterações no fígado, coração, pâncreas e glândulas endócrinas. 

O diagnóstico das talassemias baseia-se principalmente nos achados do hemograma (hipocromia e microcitose na ausência de ferro baixo) e na eletroforese de hemoglobina. Pode ainda ser realizado o sequenciamento de DNA das cadeias de globina alfa e beta.
 

Tratamento

Para os casos leves de talassemia deve ser feita reposição de ácido fólico e eventualmente esplenectomia; para os casos moderados e intensos, deve-se realizar o suporte transfusional e adequada quelação do ferro. Os pacientes com talassemia major devem ser considerados para transplante alogênico de medula óssea antes dos 15 anos de idade.